میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...

میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

میتوکندری، نقشی حیاتی در متابولیسم سلولی و تولید انرژی دارد. که درون غشاء داخلی میتوکندری با کمک 5 مجموعه آنزیمی و طی روند فسفریلاسیون اکسیداتیو انجام می شود. این زنجیره تنفسی از زیرواحدهای پروتئینی تشکیل شده که برخی توسط dna میتوکندری و برخی هم توسط dna هسته رمز می شوند . کمپلکس i، پیچیده ترین و بزرگترین کمپلکس زنجیره تنفسی است که زیرواحدهای آن توسط dna میتوکندریایی و dna هسته رمز می گردد. نقص...

آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

بیماری آلزایمر مهمترین شکل زوال عقل در افراد مسن است که تاثیر متقابل ژن ها و محیط در شکل گیری آن نقش دارد. نقش جهش های میتوکندریایی در بیماری های مختلف فساد عصبی اثبات شده که برخی از این جهش ها به ظن قوی سبب بیماری آلزایمر در الگوی وراثت مادری آن هستند که به صورت غیر مندلی به ارث می رسد. همه ژن های trna میتوکندریایی در 24 بیمار و 50 نمونه سالم به عنوان کنترل با روش توالی یابی مورد آزمایش قرار گ...

ژنوم میتوکندریایی  dnaحلقوی دو رشته ای است.  همانند سازی dna میتوکندری با کمک آنزیم های اختصاصی درون میتوکندری و مستقل از هسته انجام می شود. یک سلول دارای  هزاران نسخه از dna دو رشته ای میتوکندریایی در ماتریکس داخلی میتوکندری است. در مرحله اول همانند سازی احتیاج به نسخه های کوچک rna ای است که به کمک rna پلی مرازهای میتوکندریایی تولید شده اند و می توانند پرایمر های ضروری در همانند سازیdna  میتوک...

ژنوم میتوکندریایی  DNAحلقوی دو رشته ای است.  همانند سازی DNA میتوکندری با کمک آنزیم های اختصاصی درون میتوکندری و مستقل از هسته انجام می شود. یک سلول دارای  هزاران نسخه از DNA دو رشته ای میتوکندریایی در ماتریکس داخلی میتوکندری است. در مرحله اول همانند سازی احتیاج به نسخه های کوچک RNA ای است که به کمک RNA پلی مرازهای میتوکندریایی تولید شده اند و می توانند پرایمر های ضروری در همانند سازیDNA  میتوک...